简而言之
- 一项针对 2000 名澳大利亚人的研究发现了与 16 种疾病相关的遗传线索，包括癌症和阿尔茨海默病。
- 研究人员表示，这些发现为新的、更有针对性的药物疗法提供了“基础”。
医学研究人员发现了一些澳大利亚人为什么会患上某些疾病的新线索，以及未来潜在治疗方法的“基石”。
来自悉尼加文医学研究所的研究人员和合作者领导了三项研究，检查了 2000 名澳大利亚人的 DNA，记录每个人的完整基因组并测量 28 种不同类型免疫细胞的基因活性。
加文转化基因组学项目和新南威尔士大学基因组学与健康研究所主任 Joseph Powell 教授表示，这项研究确定了与 16 种不同疾病相关的 1,500 个基因。
他说：“我们针对一系列与免疫功能有关的不同疾病进行了这项研究，例如自身免疫性疾病、癌症以及阿尔茨海默氏症和帕金森氏症等炎症性疾病。”
研究人员还确定了 DNA 变异如何影响基因活性。
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鲍威尔说，他们鉴定了 21,000 个基因和 180,000 个 DNA 位置，这些位置充当控制基因表达的“调光开关”。
鲍威尔说：“这使我们能够识别这些 DNA 点如何控制基因的活性，然后将其与疾病联系起来。”
他们还发现 DNA 可以“关闭”遗传活动，从而识别出额外的 350 个疾病特异性过程，这些过程充当“一种开关机制”。
鲍威尔说：“这很重要……因为如果开关是通断开关，那么与调光开关相比，针对这些问题开发疗法或治疗的方式将会有所不同。”
DNA“垃圾”中的答案
加文人口基因组中心和默多克儿童研究所的初级医疗官员兼博士后研究员霍普·塔努迪斯特罗 (Hope Tanudisastro) 表示，这项研究还检查了 DNA“垃圾”。
“科学的一个共同主题是我们总是必须挑战假设。我们总是必须寻找那些被充分研究或忽视的地方，”她说。
该团队分析了 DNA 断断续续，这是一个人 DNA 中的串联重复。
塔努迪斯特罗说，虽然口吃“长期以来被视为垃圾”，但它可以解释一个人的“免疫系统如何运作”。
“然而多年来，大多数遗传学研究已经确定 [stutters] 撇开这一点，部分原因是它们很难阅读。这就像试图数一串串上相同的珠子，但一次只能看到几个。在某些时候，你会迷失方向，”她说。
研究小组测量了整个基因组的重复序列，并追踪了它们对超过 500 万个个体免疫细胞的影响。
他们发现超过 69,000 个重复开关影响免疫系统中基因的活性。
解锁疾病的新疗法
Tanudisastro 表示，这项研究确定了“特定免疫细胞亚型”内 DNA 和基因活性的变化如何在疾病活跃时发出信号。
她说，它们现在可以成为开发未来靶向药物治疗的“基石”。
该研究发现“200多个基因”中存在与哮喘、克罗恩病、乳腺癌和前列腺癌、高胆固醇和贫血等疾病相关的DNA重复。
“这些都是常见的慢性病，随着人口老龄化，更多的澳大利亚人将被诊断出患有这些疾病，这意味着更迫切需要发现更好、更有针对性的治疗方法，”她说。
鲍威尔表示，这项研究只是一个开始，计划进一步研究更多疾病。
他表示，该团队将寻求开发“精准医疗方法”。
他说：“在针对没有积极治疗的疾病以及治疗无效的患者开发新疗法方面存在着众所周知的巨大差距。”
他说，这项研究创建的“地图”可以帮助开发新的治疗方法并确定针对一系列疾病的现有治疗方法。
“这些发现可以帮助研究人员确定药物的新靶点，并最终开发出更适合个体患者的治疗方法。”
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